Які гени схильні до альбінізму?

Який ген визначає альбінізм?

Глазошкірний альбінізм 1 ГКА – це розлад, який з'являється в результаті мутації в гені тирозиназиякий знаходиться на 11 хромосомі (band 11q14-21).

Які гени спричиняють альбінізм?

Окулокутний альбінізм може бути результатом варіантів (також відомих як мутації) у кількох генах, включаючи TYR, OCA2, TYRP1 та SLC45A2 . Варіанти у гені TYR викликають тип 1, варіанти в гені OCA2 викликають тип 2, варіанти у гені TYRP1 викликають тип 3, а варіанти у гені SLC45A2 викликають тип 4.

Яка мутація призводить до альбінізму?

Вона обумовлена мутацією гена GPR143, що кодує рецептор до G-білку меланоцитів очей. Внаслідок цього порушуються процеси формування меланосом, що стає причиною розвитку очного альбінізму.

Альбінізм як успадковується?

Захворювання передається по аутосомно-рецесивному (тобто обидва батьки повинні бути носіями рецесивного гена) та Х-зчепленим (тільки у випадку з геном GRP143) типами успадкування. Раніше випадки альбінізму розділяли лише за зовнішніми (фенотиповими) проявами – повним та неповним.